Kategória

Népszerű Bejegyzések

1 Cirrózis
Hogyan értsük meg, mi fáj a máj: jelek és tünetek
2 Cirrózis
Hepatitis C kezelés: modern módszerek a betegség leküzdésére
3 Cirrózis
A májfunkció mutatói
Legfontosabb // Termékek

Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?


Gilbert-szindróma (familiáris sárgaság, steatosis pigmentosa) - jóindulatú máj betegség, amit időnként, mérsékelt növekedése koncentrációjának bilirubin a vérben.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • bizonyos gyógyszerek hosszú távú használata (antibiotikumok, koffein, NSAID-csoportból származó készítmények);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

Ha a koncentráció bilirubin a vérben sárguló egész test vagy a kiválasztott területeken a bőr soiabiáiis háromszög, lábak, kezek, hónaljba. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Például, egy a négy beteg Gilbert-szindróma, májnagyobbodás megfigyelhető, a test kinyúlik a bordaív-alatt, de a hagyományos szerkezetű, érzékenység nem érezhető. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. Együtt bilirubin véráramba terjed az egész szervezetben, és oka diszfunkció a belső szervek, ami negatív hatással van a máj, az epe és emésztőrendszer.

Azoknál a betegeknél, Gilbert-szindróma van jelölve romlását májfunkció és a megnövekedett test érzékenység hatásainak hepatotoxikus faktorok (alkohol, antibiotikumok). Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A kezelés megkezdése elõtt szakértők azt javasolják, feltétlenül végezzen genetikai elemzést Gilbert-szindróma, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a helyes diagnózis, mivel a folyamat a betegség kezelésében a gyógyszerek májkárosító. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A páciens javasolja a folyadékbevitel növelését és az étrend fenntartását, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, tűzálló zsírok, konzervek és alkohol fogyasztását.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

A bilirubin 80 mikromol / l feletti és annál magasabb szintjének emelkedésével a páciens Phenobarbitalot (Barbovan, Corvalol) 200 mg-os adagban kopogtat. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.

Gilbert betegsége: hogyan kell kezelni, diagnózist, jeleket, fokokat és szakaszokat, hányan élnek?

Gilbert-szindróma (Gilbert szindróma) - a máj tudománya ezen genetikai betegségei több mint egy tucat éve harcolnak. Úgy tűnik:

  • a bilirubin vérszintjének növekedése,
  • Botkin-betegség,
  • egyéb speciális tünetek.

Egy rossz változatban ez az öröklődő betegség nem kezelhető, de jó formában tartós gyógyászati ​​készítményekben.

Mi a Gilbert-szindróma (nem hemolitikus családi sárgaság)?

Az emberi vér egyik összetevője - a bilirubin, a vörösvértestek lebomlásának következményeiként jelenik meg, és egyidejűleg az epe egyik színező elemének funkcióját végzi.

Mi a Gilbert-szindróma egyszerű szavakkal? Májbetegség, amely örökletes.

  • egyenes. A máj közvetett hemoglobin képződik.
  • közvetett. A vér hemoglobinjából képződik a reticulo-endotec rendszeren keresztül.

A teljes bilirubin index általános. Gilbert-szindrómával a teljes bilirubin index jelentősen eltér a normálistól. Érdekes, hogy a fennmaradó vérvizsgálati értékek belül maradnak. Alapvetően a diagnózis 3 és 12 év közötti. A lányok háromszor ritkábban vannak kitéve a betegségnek, mint a fiúk.

Gilbert-szindróma okai

Egy személynek két olyan másolata van a génnek, amely közvetlenül befolyásolja a Gilbert-szindróma megjelenését. A leggyakoribb helyzet egy torzított gén. A bilirubin szintje az ilyen eltérésű embereknél folyamatosan ingadozhat, ám az icterus jelei nem fejeződnek ki. Ha a páciensnek két torzított génje van, akkor nem hemolitikus családi sárgaság jelenléte garantált.

A betegség fő okai:

  • a bilirubin termelésében résztvevő gén mutációja;
  • a test alapállapotának szövődménye (a betegség jelenlétében) mellékhatások, például súlyos böjt, idegi feszültség, rossz szokások vagy átadott vírusfertőzések;
  • az enzim - glükuroniltranszferáz (paracetamol, aszpirin, koffein, levomiticin) aktiválásával kapcsolatos gyógyszereket.

Fotó: A bilirubin hepatociták általi rohamának megsértése

A betegség klinikai osztályozása

A Gilbert-kór klinikai osztályozása a következők szerint:

  1. A betegségekhez való társulás:
    • esszenciális remegéssel;
    • esszenciális remegés nélkül.
  2. A betegség lefolyásáról:
    • sárgaság;
    • emésztési;
    • rejtett;
    • asthenovegetative.
  3. A genotípus:
    • heterozigóta vivőanyag;
    • homozigóta kocsi.
  4. A semlegesítő májfunkció állapota:
    • a tárolt funkcióval;
    • csökkentett funkcióval.
  5. Származás szerint:
    • veleszületett - progresszív tényezők nélkül halad előre;
    • Manifestálás - vírusfertőzés után következik be.
  6. A jelenlegi természete:
    • súlyosbodása;
    • elengedés.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A betegség szokásos formája nem jelent veszélyt az emberi életre. A fő veszély az, hogy:

Gilbert-szindróma hordozója átadja gyermekeinek.

Az öröklődés a betegség megnyilvánulásának fő mutatója. A szindróma fejlett és bonyolult formájá- ban lehetséges a máj hepatosisa - olyan betegség, amely bizonyos enzimek májban történő termelésének kudarcához kapcsolódik.

Gilbert-betegség tünetei és jelei

A betegek egyharmada hajlamos sárgára festeni a bőrt és a szemeket - ez a betegség egyetlen jele. Vannak olyan szakemberek, akik - mivel más tünetek hiányoznak - azt sugallják, hogy a betegséget eltávolítják a szomatikus patológiák kategóriájából és azon eltérésekhez kötődnek, amelyekhez a szervezet megfelelően alkalmazkodott és rendesen működik.

Vér és bilirubin

  1. A gasztrointesztinális traktus működésében fellépő rendellenességek:
    • keserű íze a szájban;
    • nehézség a gyomorban;
    • gázok;
    • étvágytalansági problémák;
    • a máj megnagyobbodása;
    • gyomorégés, hányinger, hányás;
    • a vizelet sötétedése és a széklet elszíneződése;
    • Hasmenés vagy a bélmozgás nehézségei.
  2. Neurológiai rendellenességek:
    • alvászavarok;
    • fejfájás, szédülés;
    • a végtagok remegése;
    • apátia, gyengeség, idegesség;
    • pánikrohamok.
  3. Egyéb jellemzők:
    • duzzanat;
    • alacsony vérnyomás;
    • viszketés;
    • fokozott izzadás;
    • szívdobogás;
    • fájdalom az izmokban és az ízületekben;
    • hidegrázás;
    • légszomj, légszomj.

A nem karakteres jeleket a kellemetlen érzések megállításával kezelik.

A betegség diagnosztizálásának módszerei

Mivel a diagnózist korai életkorban végzik, a kezelést egy gyermekorvos végzi.

  1. Információ gyűjtése a betegről (az átadott betegségek, függetlenül attól, hogy a gyógyszereket vették-e, vagy voltak-e sérülések vagy műtéti beavatkozások).
  2. Vizuális ellenőrzés.
  3. Laboratóriumi vizsgálatok:
    • vér (általános, biokémiai összetétel, koagulábilitás, bilirubin tartalom Gilbert-szindrómában);
    • vizelet.
  4. A kórokozó tényezőjének kimutatására irányuló vizsgálatok:
    • hepatitisre vonatkozó elemzés;
    • Gilbert-szindróma genetikai elemzése.
  5. Funkcionális diagnosztika:
    • A hasüreg összes szervének ultrahangja;
    • A máj CT és MRI;
    • a máj rugalmasságának mérése az érintett szövetek kimutatására.
  6. Máj biopszia.

Az összes módszer nem mindig szükséges a diagnózishoz. Gyakran orvos - gyermekorvos elég:

  • a betegség összes megnyilvánulásának összessége,
  • vérvizsgálat.

Ha a tünetek pontatlanok, az orvosnak további vizsgálatokra lesz szüksége.

A betegség lefolyásának nyomon követése és a gyógyszerekre adott reakciók tanulmányozása érdekében a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell. A megfelelő diagnosztikai eljárások csökkenti a tünetek súlyosságát, és korlátozza a szövődmények kockázatát.

Gilbert-kór kezelése

Gyógyszerek kezelése

A betegek által előírt készítmények célja a máj védelme és a sárgaság tüneteinek megszüntetése.

Hagyományos gyógyszer

A "nagymama" módszereinek legáltalánosabb módja a rendszeres tea növényi kivágással való helyettesítésére. Fűszerezhető gyógynövények:

Táplálkozás és táplálkozás Gilbert-szindrómával

A betegség vagy a Gilbert-szindróma nem gyógyítható teljesen, de annak érdekében, hogy minimalizálják a súlyosbodást és az elengedés hosszabb ideig tart, a páciensnek bizonyos életmódot kell kialakítania. A táplálkozási terv a terápia megfogalmazásának alapja. Egy speciális étrendet fejlesztenek ki. Az intenzív testsúlycsökkenés vagy az izomtömeg halmaza teljesen kizárt. Többek között a betegnek:

  • kerülje a stresszes helyzeteket és ideges túlterheléseket,
  • tartsa be a naprendszerét,
  • kizárja az energiasportot.

Az alábbi típusú étrendeket is figyelembe veheti:

megelőzés

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a nem hemolitikus családi sárgaság genetikai betegség, nincs ellene megelőző módszer. Egy személy nem tudja, milyen betegségekkel rendelkezik genetikai hajlam, amíg a kiváltó tényező nem működik. Az optimális megoldás a provokáló tényezők elkerülése:

Ezenkívül Gilbert szindrómája szükséges:

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma Jóindulatú genetikai rendellenesség társul a bilirubin semlegesítésének és alkalmazásának zavaraihoz. Külső megnyilvánulásai a szindróma a periodikus előfordulása sárgaság a bőr és a nyálkahártyák, megnagyobbodott máj és lép, amelyeket tünetek kísérik epehólyag-gyulladás. A szakértők szerint Gilbert-szindróma olyan állapot, amely nem jelent veszélyt, és nem igényel különleges bánásmódot.

ÁLTALÁNOS

A szindróma a francia gasztroenterológus után kapta meg nevét, aki 1901-ben először diagnosztizálta és leírta a pigmentális hepatocyta állapotát, amelyet ma Gilbert-betegségnek neveznek.

Tények Gilbert-szindrómáról:

  • Gilbert genetikai szindróma - meglehetősen gyakori betegség, amely a lakosság 3-7% -ában fordul elő. Egyes jelentések szerint ez az eltérés jellemző a világ lakosságának 10% -ánál, az afrikai kontinensen pedig a lakosság 36% -ában.
  • A statisztikák azt mutatják, hogy férfiaknál a betegség 8-10-szer gyakrabban fordul elő, mint a nőknél, ez a hormonális háttér sajátosságainak tulajdonítható.
  • Azok között, akik ilyen eltérést szembesítettek, sok híres sportoló és történelmi személyiség. Például a történelmi győzelmek útján Gilbert szindróma nem vált akadályt Napóleon számára.

OKOK

A máj fő feladata a vér metabolizmusa és toxinok tisztítása. A belső szervekből vér folyik a májba, ahol a szűrés folyamata megtörténik. A vér bilirubint tartalmaz, amely a vörösvérsejtek bomlása. Vas-tartalmú komplexe bomlik toxikus közvetett bilirubin képződésével. Ha ezt az anyagot a glükuroniltranszferáz enzimmel kombinálják, akkor elveszti a toxicitási tulajdonságokat, és közvetlen bilirubinokká változik, ami könnyen elhagyja a testet. A Gilbert-szindróma okai ennek az enzimnek a csökkenését jelentik. Ez azzal a ténnyel jár, hogy a metabolitok továbbra is keringenek a szervezetben.

A zilbera szindróma tendenciája van a periodikus exacerbációkra. Számos tényező járul hozzá ehhez a folyamathoz.

Előrehozó tényezők:

  • nehéz fizikai munka;
  • stressz
  • eltérés a táplálkozás megfelelésétől a böjt vagy a túlfogyasztás irányában;
  • alkoholfogyasztás, drogfogyasztás;
  • túlhevülés, hipotermia, túlzott insoláció;
  • vírusfertőzések;
  • sérülések, sebészeti beavatkozások;
  • antibiotikumok, anabolikus szteroidok és gyulladásgátló nem szteroid szerek csoportját;
  • menstruációs időszakok a nőknél.

BESOROLÁS

A szindróma formái:

  • Szembetegség - az első tünetek 12-30 éves korban jelennek meg, akut vírusos hepatitis nélkül.
  • Nyilatkozat - amelyet akut vírusos hepatitis okozott 12 éves korban.

A szindrómát periodicitás jellemzi. Ennek kapcsán két időszak különböztethető meg: súlyosbodás és elengedés.

A jelenség

Eltérések hosszú ideig nem jelentkezhetnek, vagy kisebb klinikai tüneteket mutatnak, amelyek gyakran átmeneti kényelmetlenséggel járnak együtt. A fő tünete a Gilbert-szindróma - mérsékelt expressziója sárgaság, amelynél a bőr, szem sclera és a nyálkahártya az ember szerez egy sárga árnyalatú. Gyakran előfordul a bőrfelületek festése a nasolabialis háromszögben, a lábak, a tenyér és a hónalj talpán.

Másodlagos jelek:

  • álmatlanság;
  • gyengeség, gyors kimerültség, szédülés;
  • a keserűség íze a szájban;
  • csökkent étvágy;
  • gyomorégés;
  • hányinger, esetenként hányás lehetséges;
  • székrekedés és hasmenés;
  • a belek puffadása;
  • felfúvódás;
  • nehézség érzése a hasban;
  • unalmas és fájdalmat húz a jobb oldalon a borda alatt;
  • a Gilbert-szindrómával járó máj a betegek 60% -ánál nagyobb;
  • a lép lép fel az esetek 10% -ában.

DIAGNOSZTIKA

A betegség leggyakrabban serdülőkorban jelentkezik. A megfelelő anamnézisgyűjtéssel nincs nehézség a diagnózishoz.

Ezeket a jelzéseket a Gilbert-szindróma, mint az életkor 12-30 év, és a visszatérő epizódok sárgaság különböző súlyosságú okozta alkohol, túlhajszoltság, az éhezés és a fokozott fizikai aktivitás, ez ad okot mondani, hogy ez Gilbert-szindróma.

Az anamnézis vizsgálata és összegyűjtése mellett a feltételezések megerősítésére, valamint differenciáldiagnózisként laboratóriumi vizsgálatokat és fiziológiai teszteket rendelnek hozzá.

Laboratóriumi kutatás:

  • a bilirubin szintjének kimutatása a vérben - a közvetett bilirubin fokozott indexei;
  • teszt az éhínséggel - két napig a beteg ételeinek energia értéke nem haladhatja meg a 400 kcal / nap értéket, a minta pozitív, a bilirubinszintek 1,5-2-szeres növekedésével;
  • minta nikotinsav - a hatóanyagot intravénásan adják be 3 óra múlva, a vérben lévő közvetett bilirubin koncentrációja 2-3-szoros;
  • A fenobarbitál - a gyógyszer ötnapos bevitele befolyásolja a közvetett bilirubin szintjének csökkenését a vérben;
  • biokémiai vérvizsgálat;
  • a vér és a vizelet általános analízise;
  • székletvizsgálat a sercobilin kimutatására.

Instrumentális diagnosztikai módszerek:

  • ultrahangvizsgálat az emésztőrendszeri máj és más belső szervek felmérésére;
  • számítógépes tomográfia részletesebb vizsgálat céljából;
  • máj szövettani vizsgálat biopszia.

Hasonló problémák vannak a gasztroenterológusok kompetenciájánál, a Gilbert-szindróma genetikája általában nem vonz. Néha szükség lehet a vér vagy epithelium genetikai vizsgálatára a szájüreg nyálkahártyájából.

KEZELÉS

A betegség jóindulatúnak és általában nem okoz súlyos egészségügyi problémákat. A bőr és a nyálkahártya sárgasága aggodalomra ad okot a páciens és mások számára. Ebben az esetben az orvosnak be kell jelentenie a félelmek alaptalanságát, és jeleznie kell a tünetek szabálytalanságát.

Jelen pillanatban a modern orvostudomány módszerei nem rendelkeznek az eteotropikus terápia módszereivel a Gilbert-kór tüneteinek kialakulásának megakadályozására. Néha csökkenteni a sárgaság súlyosságát lehet használni gyógyszeres terápia.

A gyógyszerterápia eszközei:

  • mikroszomális enzimek induktorai - a fenobarbitállal alapuló gyógyszerek, amelyek csökkentik a közvetett bilirubin szintjét a vérben;
  • gepatoprotektory;
  • kolagóga készítmények;
  • szorbenseken;
  • enzimek;
  • propulzensek - a bél perisztaltikájának stimulánsai;
  • hányáscsillapítók.

A gyógyszerek nem kezelik a Gilbert-betegséget, csak csökkentik a megnyilvánulások súlyosságát és javítják a beteg életminőségét. A fototerápiát további módszerként alkalmazzák. A besugárzás hatására a bilirubin felgyorsult pusztulása és kiválasztódása következik be.

Ritka esetekben, a fejlesztési súlyos szövődményeinek Gilbert-szindróma, ha a bilirubinszint eléri a kritikus szintet, végezhetjük vérátömlesztés és adminisztráció albumin.

A visszaesés megakadályozása érdekében a páciensnek ajánlott az 5. megtakarító étrend, a vitaminkomplexek bevitele, az alkohol elutasítása, a zsíros ételek és a fizikai megterhelés.

SZÖVŐDMÉNYEK

A betegséget kedvező irányba jellemzi, és önmagában nem okoz szövődményeket. Gilbert-szindrómával diagnosztizálva a veszélyt a krónikus étrendi jogsértés, a rendszabályok be nem tartása és a kábítószerek nem megfelelő használata jelenti.

Lehetséges szövődmények:

  • krónikus hepatitis a májszövet tartós gyulladásával;
  • cholelithiasis az epehólyagban és annak csatornáiban kövek lerakódásával;
  • krónikus kolecisztitisz;
  • cholangitis;
  • a gyomor, a hasnyálmirigy és a duodénum krónikus betegségei;
  • pszichoszomatikus rendellenességek.

MEGELŐZÉS

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Megelőző intézkedések:

  • A túlmelegedés, a hipotermia és a napfénynek való kitettség kizárása.
  • A nehéz fizikai munka, valamint az intenzív sport visszautasítása.
  • Tilos az alkoholfogyasztás és a narkotikus anyagok bevitele.
  • Az antibiotikumok és egyéb gyógyszerek befogadását csak az orvos utasításainak megfelelően, egyértelműen feltüntetett dózisban kell elvégezni, a befogadás időzítésének betartásával.
  • A zsíros, sült, csípős és csípős ételek korlátozásával a táplálkozásnak való megfelelés.
  • Az étrendnek nagyobb megszakítások nélkül állandónak kell lennie, ez nem csak az élelmiszerekre vonatkozik, hanem a vízre is.

ELŐREJESZTÉS A VISSZAJADÁSHOZ

Általánosságban a kilátások kedvezőek. A sárgaság megjelenésének előkészülete az egész életen át fennáll, de ez nem befolyásolja a halálozási arányokat, a máj progresszív változásait sem tartják be. Kezelése Gilbert-szindróma tünetek, mint az orvosi módszerek csökkenéséhez vezet bilirubin a normál árak, de krónikus adagolása ezeknek a gyógyszereknek társul a mellékhatások kockázata.

A betegeknél a különböző hepatotoxikus hatásokkal szembeni túlérzékenységről számoltak be. Az alkoholfogyasztás és a kábítószer fogyasztása hátrányosan befolyásolja a májfunkciót, és a kolelitiazist, a kolecisztitist és a pszichoszomatikus rendellenességeket idézi elő.

A terhesség megtervezése előtt a Gilbert-szindrómával rendelkező pároknak ajánlott egy genetikai konzultációt elolvasni annak érdekében, hogy felmérjék a betegség kialakulásának kockázatát utódaikban.

Hiba történt? Válassza ki és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt

Gilbert-szindróma a máj genetikai patológiája, amelyet öröklés közvetít, amelyben a bilirubin (a hemoglobinprotein feldolgozásának terméke) csere megszakad.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Ez a jelenség valószínűleg egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanezt lehet feltételezett patológiák és az orvos (és bármely szakirányú), ha a vétel hozzá beteg jött sárgás árnyalatot, vagy a bőr, amikor elhaladnak ellenőrző adta assay „májfunkciós tesztek”.

Mi a Gilbert-szindróma?

Ez a betegség egy jóindulatú krónikus máj patológia, melyet a bőr és a szem sclera sárga és más tünetek periodikus festése kísér. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

Időszakokban remisszió Gilbert-szindróma ez néhány, a hagyományos tünet hiányozhat, és egyharmada betegek tekinthető betegség nincs jelen, még azokban az időszakokban súlyosbodásának.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos határozza meg a méret a máj, az állam a felülete, azonosítja, vagy cáfolja a jelenléte strukturális változások ellenőrzi a gyulladás a epevezeték, kizárják vagy megerősítve gyulladás az epehólyag.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A betegség esetében a kezelést egyáltalán úgy kell kezelni, hogy a kezelőorvos határozza meg - mindez a beteg általános állapotától, a súlyosbodási időszakok gyakoriságától, a remisszió időtartamától és egyéb tényezőktől függ. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha a bilirubin ezen szintjén a beteg normális határokon belül érzi magát, nincs fokozott fáradtság és álmosság, és csak a bőr enyhe icterusja van észlelve, akkor nincs gyógyszeres kezelés. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

25,855 nézetek összesen, 1 megtekintés ma

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - genetikailag okozott zavartság a bilirubin metabolizmusában, amely a mikrosomális májenzimek defektusából ered és jóindulatú nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulását eredményezi. A Gilbert-szindróma legtöbb esetben változó súlyosságú intermittáló sárgaság, súlyos hypochondrium, diszpeptikus és asztenovegetatív rendellenességek figyelhetők meg; lehetnek subfebrile állapotok, hepatomegalia, a szemhéjak xantelasmensek. A Gilbert-szindróma diagnózisát klinikai kép, családi történelem, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, funkcionális tesztek igazolják. A Gilbert-szindróma a táplálkozásnak való megfelelést mutatja, mikrotomorf enzimek, hepatoprotektorok, cholereticis gyógynövények, enteroszorbensek, vitaminok induktivitását.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos hiperbilirubinémia, a nem-hemolitikus sárgaság család) közepesen megnőtt szintje nem konjugált bilirubin a vérszérum és vizuálisan megnyilvánult epizódok sárgaság. A Gilbert-szindróma az örökletes pigmentáris hepatocysta leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekek ivarérett és pubertás időszak miatt a gátló hatás a nemi hormonok ártalmatlanításáról szóló bilirubin. A Gilbert-szindróma elsősorban férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulása az európai populációban 2-5% között mozog. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, de kockázatos tényező a kolelitiás betegség kialakulásában.

Gilbert-szindróma okai

Bile pigment bilirubin, hemoglobin által alkotott bomlása eritrociták jelen a vérszérumban, mint két frakció: a közvetlen (kapcsolt, konjugált) és közvetett (szabad), a bilirubin. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább az agysejtekben észlelhető. A májsejtek, indirekt bilirubin semlegesítjük glükuronsavval konjugálva belép az epevezetéket és a köztitermékként kiválasztódik a beleken keresztül, és kis mennyiségben - a vizeletben.

Helytelen megsemmisítése bilirubin Gilbert-szindróma által okozott mutáció kódoló gén mikroszomális enzim UDP-glükuronil-transzferáz. Kisebbrendűségi és a részleges aktivitás csökken UDP-glyukouroniltransferazy (maximum 30% -a normál) eredményezi képtelen elnyelni, és megszünteti a májsejtek szükséges mennyiségű indirekt bilirubin. Szintén sérül a közlekedés és a közvetett bilirubin májsejtek általi befogása. Ennek eredményeként, Gilbert-szindróma az indirekt bilirubin szintjét a vérszérumban növekszik, ami annak lerakódását a szövetekben, és szinfestés sárga.

A Gilbert-szindróma egy autoszomális domináns típusú öröklődéssel járó patológiára utal, amelynek kifejlesztéséhez a gyermek elegendő ahhoz, hogy örököse a gén mutáns változatát az egyik szülőtől.

Klinikai megnyilvánulásai Gilbert-szindróma is kiválthatja elhúzódó éhezés, kiszáradás, fizikai és érzelmi feszültség, menstruációs periódusok (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és heveny légúti vírusos fertőzések, bélfertőzések), a sebészeti beavatkozások, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek: hormonok (glyukorotikoidov, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumokat (sztreptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, acetaminofen, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma két változata létezik: "veleszületett" - a megelőző fertőző hepatitis (a legtöbb esetben) nélkül jelentkezik és akut akut vírusos hepatitis után manifesztálódik. Ráadásul a poszt-hepatitisz hyperbilirubinaemia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétében társulhat, hanem a fertőzés krónikus formába való átmenetével is.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség folyamata hullámzó. A Gilbert-szindrómát a különböző súlyosságú intermittáló sárgaság jellemzi - az alcyterikus sclera-tól a bőr és a nyálkahártyák fényes icterusáig. A sárgaság színezete diffúz vagy részben manifesztálható a nasolabiális háromszög területén, a lábak, a tenyér, a hónalj bőrén. A sárgaság és Gilbert-szindróma epizódjai hirtelen jelentkeznek, fokozódnak a kiváltó tényezők kitettsége után, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek a tranziens sárgasághoz. Bizonyos esetekben a Gilbert-szindróma során a szemhéjak egyszeri vagy többszörös xanthelaszmája fordulhat elő.

A legtöbb beteg Gilbert-szindróma panaszkodnak nehéznek jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen hasi érzés. Asthenovegetative megfigyelt rendellenességek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), emésztési zavar (étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, széklet-rendellenességek). A 20% -ában a Gilbert-szindróma enyhén a máj megnagyobbodása, 10% - a lép is megfigyelhető epehólyag-gyulladás, epehólyag diszfunkció, és az Oddi-sphincter, megnövekedett kockázata epekövesség.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. Amikor múlandóság és jelentéktelenség megnyilvánulása a Gilbert-szindróma betegség sokáig észrevétlen maradhat a betegek számára. Gilbert-szindróma összefüggésben lehet kötőszövet dysplasia - gyakori Marfan szindróma és Ehlers-szindróma.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis Gilbert-féle tünetegyüttes alapul az elemzés a klinikai tünetek, a családi anamnézis adatait, a laboratóriumi eredményeket (összes és biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, PCR), a funkcionális vizsgálatokat (vizsgálat éhezés, egy mintát fenobarbitállal, nikotin-sav), ultrahang vizsgálat a hasüregbe.

Az anamnézis, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének kora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen családban, valamint a sárgaság okozta krónikus betegségek jelenlétét veszik figyelembe. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szervi konzisztencia puha, a máj mérete enyhén emelkedhet.

teljes bilirubin szint alatt a Gilbert-szindróma miatt megnövekedett közvetett frakciók és a tartományok 34,2-85,5 mmol / l (általában nem több, mint 51,3 mmol / l). Egyéb biokémiai májfunkciós tesztek (a teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindróma, általában nem változott. Csökkentése bilirubinszint kapó betegeknél a fenobarbitál és annak növekedését (50-100%), miután éhezés vagy alacsony kalóriatartalmú étrend, valamint intravénás befecskendezése után nikotinsav megerősítheti a diagnózist a Gilbert-szindróma. A Gilbert-szindrómában végzett PCR-módszer lehetővé teszi az UDFGT enzim kódoló gén polimorfizmusának feltárását.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázására, a hasi szervek ultrahangjára, a máj és az epehólyag ultrahangjára, a duodenális hangzásra, vékonyréteg-kromatográfiára kerül sor. A perkután puncture máj biopsziát kizárólag krónikus májgyulladás és májcirrhosis kizárására utaló jelek jelenlétében végezzék. A Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nem mutattak kóros elváltozásokat.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómával járó gyermekek és felnőttek általában nem igényelnek külön kezelést. A legfontosabb az étkezés, a munka és a pihenés. A Gilbert-szindrómában nemkívánatos a professzionális sportok, az insoláció, az alkohol bevitel, az éhezés, a folyadék-restrikció és a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A tűzálló zsírok (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és a konzerv táplálékot tartalmazó termékek korlátozását tartalmazó diéta látható.

Során súlyosbodó klinikai manifesztációk a Gilbert-szindróma jelölt megkímélése táblázatban № 5 és induktor mikroszomális enzimek - fenobarbitál és ziksorin (1-2 hetes periódusban időközzel 2-4 hét), hogy csökkentik a szérum bilirubin szint. Fogadása az aktív szén adszorbeáló bilirubin a bélben és a fényterápia, gyorsuló degradációja bilirubin a szövetekben segít, hogy azt a test.

A megelőzésére epehólyag-gyulladás és epekövesség ajánlott vétel choleretic gyógynövények Gilbert-szindróma, hepatikus (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) és vitaminok csoport B.

Gilbert-szindróma prognózisa és megelőzése

A betegség prognózisa bármely életkorban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hyperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, de jóindulatú, nem jár együtt a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A terhesség megtervezése előtt a páciensek, akiknek a kórtörténetében kórtörténetük van, konzultáljanak az orvos genetikusával, hogy felmérjék a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma gyermekeknél nem mentség a megelőző vakcinázás megtagadására.

Top