Kategória

Népszerű Bejegyzések

1 Receptek
Az epehólyag mérete felnőtteknél
2 Steatosis
Milyen gyógyszereket használnak a hepatitis B vírus kezelésére?
3 Cirrózis
Hogy távolítsák el vagy vegyék le a fájdalmat egy cholic buborékban?
Legfontosabb // Sárgaság

Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?


Gilbert-szindróma (familiáris sárgaság, steatosis pigmentosa) - jóindulatú máj betegség, amit időnként, mérsékelt növekedése koncentrációjának bilirubin a vérben.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • bizonyos gyógyszerek hosszú távú használata (antibiotikumok, koffein, NSAID-csoportból származó készítmények);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

Ha a koncentráció bilirubin a vérben sárguló egész test vagy a kiválasztott területeken a bőr soiabiáiis háromszög, lábak, kezek, hónaljba. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Például, egy a négy beteg Gilbert-szindróma, májnagyobbodás megfigyelhető, a test kinyúlik a bordaív-alatt, de a hagyományos szerkezetű, érzékenység nem érezhető. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. Együtt bilirubin véráramba terjed az egész szervezetben, és oka diszfunkció a belső szervek, ami negatív hatással van a máj, az epe és emésztőrendszer.

Azoknál a betegeknél, Gilbert-szindróma van jelölve romlását májfunkció és a megnövekedett test érzékenység hatásainak hepatotoxikus faktorok (alkohol, antibiotikumok). Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A kezelés megkezdése elõtt szakértők azt javasolják, feltétlenül végezzen genetikai elemzést Gilbert-szindróma, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a helyes diagnózis, mivel a folyamat a betegség kezelésében a gyógyszerek májkárosító. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A páciens javasolja a folyadékbevitel növelését és az étrend fenntartását, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, tűzálló zsírok, konzervek és alkohol fogyasztását.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

A bilirubin 80 mikromol / l feletti és annál magasabb szintjének emelkedésével a páciens Phenobarbitalot (Barbovan, Corvalol) 200 mg-os adagban kopogtat. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • figyelembe bizonyos gyógyszerek (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, a koffein, paracetamol, stb);
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Mi a veszélyes zilber szindróma?

A Gilbert-szindróma olyan betegség, amely öröklődik az anyai és apai vonalon keresztül, és amelyet periodikus exacerbációk jellemeznek. Ugyanakkor a bilirubin szintje élesen megnövekszik egy személy vérében és a bőr sárgulása.

okai

Gilbert patológiája öröklődik, ami a gén mutációjának tulajdonítható, amely felelős a glükuroniltranszferáz képződéséért. A genetikai hiba lehet kicsi, vagy kifejezett karakter. Ez befolyásolja a betegség klinikai tüneteinek intenzitását.

A patológiát egy autoszomális domináns típus közvetíti, amely a betegségben nagy kockázattal jár, ha az egyik szülő beteg. A Gilbert-szindróma kialakulásának kiindulópontjai az alábbiak:

  • rossz szokások (alkoholfogyasztás és dohányzás);
  • hosszú és felesleges használata bizonyos gyógyszerek, amelyek közé tartozik a gyógyszerek a csoport NSAID, aszpirin, sztreptomicin, rifampicin, stb.;
  • átadják a vírusos és fertőző betegségeket, a csigolyás műveleteket és a minimálisan invazív sebészeti beavatkozásokat;
  • gyakori stressz, krónikus fáradtság, depresszió;
  • autoimmun és egyéb súlyos betegségeket, amelyek a glükokortikoszteroidok kezelésében való részvételhez szükségesek;
  • anabolikus gyógyszerek alkalmazása;
  • testi és szellemi túlzás;
  • nagy mennyiségű zsíros étel fogyasztása, éhezés stb.

tünetek

Gilbert patológiájának fő megnyilvánulása a különböző súlyosságú sárgaság. A sziklákon felszínre kerül, és a bőr színes. A sárgaságot nem kíséri viszketés, ami rosszabb a fizikai vagy szellemi túladagolás, étkezési zavarok, alkoholfogyasztás után.

Gilbert-szindrómával a tünetek közé tartozik a gyors kimerültség, gyengeség, szédülés. Az álom romlott, álmatlanság alakul ki.

Panaszok vannak a gyomor-bélrendszer működéséről. Ezek közé tartozik a rossz hipokondrium diszkomfortja, az étvágy csökkenése, a gyomorégés előfordulása. Az emésztés rosszabbodik, ami az émelygés, a hányás, a keserű íz megjelenése a szájban, viszketés kialakulásához vezet.

A Gilbert-betegség tüneteit a széklélet megsértése jellemzi: a székrekedés, vagy pedig a hasmenés hajlamos. Van egy puffadás és a gyomor túlcsordulás érzése. A máj nagyobb méretű. Az epehólyagban és annak csatornáin keletkező kőzetek az epe normális kiáramlása miatt keletkeznek.

faj

Két formája van a Gilbert-betegségnek, néhány különbséggel. A szindróma enyhe közvetett hiperbilirubinémia megnyilvánulása, amely alapján a besorolás alapul. Ezek a következők:

  1. A bilirubin eliminációjának (kiválasztódásának) csökkentése, melyet nem kísér a vörösvérsejtek hemolízise.
  2. A hemolízis megjelenése, amely rejtett természetű. A bilirubin szintjének emelkedése a vérben.

A betegség lefolyása terhes nőkön és gyermekeken

Gilbert-betegség nem ellenjavallt a terhességgel szemben. Egy nő képes biztonságosan elviselni és szülni egy egészséges gyermeknek. A betegség jelenlétében azonban egy vagy mindkét szülőnek mindig egy genetikusnak kell konzultálnia. Szükség esetén elküldi a házastársakat a DNS-analízisnek, hogy megállapítsa a beteg csecsemő születésének százalékos valószínűségét. A defekt gént a Gilbert patológiájával szülőknél született gyermekek 50% -ában határozzák meg.

A terhesség alatt a nőnek szigorúan követnie kell az étrendet, és olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek célja a bilirubin szintjének stabilizálása a vérben. Ezzel együtt óvatosan kell kezelni a kábítószerek használatát, mivel egyesek képesek Gilbert-betegség esetén komplikációk kialakulására. Ezek közé tartozik a vetélés, a növekedés és a magzat fejlődésének gyengesége, a teljes vagy részleges húgyhólyag eltolódása.

Az újszülöttekben gyakori a bőr sárgasága. A betegség jelenlétét egyes szülők meg kell tartani egy különleges genetikai kutatás, hogy megbizonyosodjon arról, hogy ez okozza a gén mutációját, és nem jár a funkcionális jellegét megsértését.

Gilbert betegségével a gyermek nemcsak a bőrt, hanem az összes látható nyálkahártyát is kifejti. Grain jelenik meg a felső szemhéjban. Gilbert patológiája hajlamos a ciklikus áramlásra. A betegség súlyosbodásán kívül a kórkép klinikai tünetei teljesen hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-kór diagnózisa anamnézissel kezdődik. Man jelzi időszakosan sárgaság jelenik meg, ami növeli edzés után, a diéta és egyéb jogsértések. A vizsgálat során láthatjuk a változást a bőr színét és ínhártya.

Hibás, a személynek át kell adnia egy elemzést a bilirubinra Gilbert-szindrómában. Így teljes bilirubin mutatók egyedül mozgott 21-51 mol / l, és egy fizikai vagy mentális terheléshez és a befolyása a más tényezők provokáló meredeken emelkedett 88-150 mmol / l.

A Gilbert patológiájának minimális diagnózisa általános klinikai kutatási módszerek lefolytatását jelenti. Ezek közé tartozik a vér- és vizeletvizsgálat.

Kimutatták, hogy speciális vizsgálatokat végeztek, amelyek lehetővé teszik Gilbert-szindróma megerősítését. A tesztekhez felelősséget kell vállalni, a kapott adatok nagy pontossága jellemzi őket. A kutatás főbb módszerei:

  1. Minta az éhhalálozással. Ebben az esetben az embernek 2 napig kell élnie az ételt, amelynek teljes kalóriatartalma naponta legfeljebb 400 kcal lehet. Az elemzésre szolgáló vérmintát az első napon és 2 nap elteltével veszik. Ha az indexek 60-100% -kal nőnek, a mintát pozitívnak értelmezzük.
  2. Minta a fenobarbitállal. Ezt a gyógyszert a fokozott hiperbilirubinémia kezelésére alkalmazzák. Ezért a mutatószámok normalizálásával a recepció hátterében azt a következtetést vonhatjuk le, hogy Gilbert szindrómája. Végül is ez a gyógyszer képes a máj konjugáló enzimjeinek kiváltására.
  3. Teszteljük nikotinsavval. A gyógyszer képes csökkenteni egyes vérsejtek (vörösvérsejtek) ozmotikus rezisztenciáját. Ez a vér bilirubin szintjének növekedéséhez vezet Gilbert patológiájában.
  4. Vizsgálja meg a szterkobilin jelenlétét. Ha egy beteg beteg, az elemzés negatív lesz.
  5. Biokémiai vérvizsgálat. A változások hiánya jellemzi, hogy minden mutató normálissá válik. Gilbert kór tanulmányok a alkalikus foszfatáz (ALP), gamma-glutamil (GGT), alanin-aminotranszferáz (ALT) és aszpartát-aminotranszferáz (AST).

Győződj meg róla, hogy a betegség segít a Gilbert-szindróma speciális genetikai elemzésében. A Hemotest tartalmazza a génmutáció meghatározását a TATAA szinten.

Ha komplikációk merülnek fel az egyéb belső részekről mutatja érzékelési szintek a fehérjék és ezek frakciói a szérumban, a protrombin idő, markerek a virális hepatitis B, C, D és átmeneti bromsulfaleinovoy mintában.

A további instrumentális vizsgálati módszerek közül a Gilbert-szindróma gyanúja esetén a hasi szervek ultrahangját kell végezni. Ez szükséges a máj, az epehólyag és a csatorna parenchima méretének, határainak és jellemzőinek meghatározásához. A vizsgálat segíteni fogja a szervek káros működésének kezdeti jeleit.

Mivel Gilbert patológiája komplikációkat okozhat a májban, néha transzkután puncture biopszia is jelezhető. Ez lehetővé teszi, hogy kizárják a sárgaság kialakulásával járó egyéb kórtörténeteket.

Az eredményeknek a Gilbert-betegség esetében történő megfejtését csak orvos végezheti el, mert egyetlen elemzés nem diagnosztizálható. Ez átfogó vizsgálatot igényel, beleértve az anamnézis, a vizsgálat, az adatelemzés és az instrumentális kutatási módszerek gyűjtését.

A kezelés módszerei

A Gilbert-szindróma kezelését csak a beteg átfogó vizsgálata után szabad elvégezni. Végül is a terápiás rendszer kiválasztása a laboratóriumi és instrumentális diagnosztikai módszerek eredményei alapján történik. Fontos szerepet játszik a vér bilirubinszintjének növekedése, a máj károsodása és az egyéb szervek és rendszerek kóros folyamatában való részvétel.

A Gilbert patológiájának kezelése elsősorban a közvetett bilirubin indirekt értékének csökkentését és normalizálását célozza a vérben. Ebből a célból a következő gyógyszereket használják:

  1. Fenobarbitál. Gilbert-betegségre ajánlott naponta egyszer. A legcélszerűbb a gyógyszert este, lefekvés előtt bevenni, mivel kifejezett megnyugtató és hipnotikus hatást fejt ki. A kezelést rövid tanfolyamokon végzik. Ebben az időszakban egy személynek nem szabad vezetnie, mivel a kábítószer hatással van a koordinációra és a gyors döntéshozatalra. Használhat Barboval-t és más termékeket, amelyekben a fenobarbitál is jellemző, lágyabb hatással.
  2. Ziksorin. Jellemzője a jó tolerálhatóság és a mellékhatások hipnotikumok formájában. Azonban a gyógyszert szabadon értékesíteni nehéz.

Pozitív eredményt ad a Gilbert-szindrómában a páciens állapotának stabilizálásában, biztosítja a szorbensek alkalmazását. Segítségükkel felgyorsíthatja a felesleges bilirubin eltávolítását az emberi testből. Ezek közé tartozik az Enterosgel, a Polysorb, az aktív szén stb.

A májsejtek védelme a kedvezőtlen tényezőkből lehetővé teszi a hepatoprotektorok használatát. Ezek közé tartozik az Essentiale, Phosphogliv, Gepabene és mások.

Ha semmilyen funkciót az epehólyag és az Oddi-sphincter mutatja kérelem epehajtó szerek :. Carlsbad só Hofitol, holosas, Ursosan stb Ez segít megelőzni a fejlesztési epekövesség.

A hasnyálmirigy vereségével és az enzimhiány kialakulásával az enzimek alkalmazása ajánlott: Panzinorma, Mezima, Festal stb.

A Gilbert-betegség immunitásának fokozására multivitamin-készítmények alkalmazhatók, ideértve a Neurobion-ot is.

Az idegrendszer nyugtatásához más eszközökkel is lehet használni: Corvalol, valerian tinktúra stb.

A fizioterápiás kezelési módszerek közül a jó eredményeket a fototerápia mutatja. Az ultraibolya sugarak hatására felgyorsul az epidermisz felszíni rétegeiben található bilirubin hasítási folyamata.

Súlyos esetekben a Gilbert-szindrómás betegek kezelését kórházi körülmények között kell elvégezni. A vér bilirubin szintjének gyors normalizálása érdekében a beteg intravénásán csepegtetett poliionos oldatokat, esetleg vérátömlesztést és albumin bejuttatását.

Gilbert-szindróma kezelésében népi módszerek is alkalmazhatók. Hatékonyságuk bizonyos gyógynövények gyógyhatásának köszönhető. Ehhez használj olyan gyógynövényeket, amelyek choleretic, nedvszívó, hepatoprotektív, megnyugtató és egyéb jótékony hatásúak. A betegség kezelésében a következő receptek alkalmazhatók:

  1. Keverje össze 1 evőkanál. l. zúzott celandin, pitypang gyökerek és kamilla virágok, 2 evőkanál. l. borsmenta, tansy virágok és csipkebogyó. Minden tömegben öntsön 3 liter hideg vizet, tegye lassú tűzbe és főzzön 7-10 percig. A gyógyszert 24 órán át kell beadni, használat előtt szűrni kell és naponta háromszor 70-100 ml-t kell bevenni.
  2. Juice terápia. A Gilbert-szindróma kezelésére gyógyító hatású gyümölcslevek keveréke: 500 ml cékla, 50 ml százszorlé, 200 ml sárgarépa, 200 ml fekete retek gyümölcslé. Ezeket az alkotóelemeket 500 ml folyékony mézzel adjuk hozzá. Keverjük össze a tömeget és helyezzük a hűtőbe. Egyél 2 evőkanál egyenként. l. naponta háromszor 20-30 percig étkezés előtt.

diéta

A Gilbert-szindróma étrendje segíthet a betegség kezelésében és stabilizálni a beteg állapotát. A megfelelő táplálkozást az egész életen át kell figyelni, segít a relapszus elkerülésében.

A menü fejlesztésénél külön ajánlásokat kell betartani, mivel semmiképpen sem érinti a főtt ételek táplálkozási értékét, ami fontos az emberi test normál működéséhez. Ezenkívül Gilbert szindrómájával szigorúan tilos az éhezés, mivel ez súlyosbodást okozhat. Az ételeket párosítani kell, forralni vagy sütni.

Nem ajánlott friss kenyeret fogyasztani, ajánlatos a rizzsel vagy búzaliszttel teli süteményeket előnyben részesíteni. Kívánatos az édes és édesség fogyasztásának csökkentése. Ugyanakkor a diéta jelen lehet kekszek a kellemetlen tésztát.

Étkezési hús és alacsony zsírtartalmú hal, baromfi, tojás enni. Naponta egy embernek ételt kell fogyasztania, de hal, hús vagy gomba leves nem főzheti.

A friss zöldségek és gyümölcsök hasznosak, nem savas savanyú káposzta. Számos szükséges anyag van a gabonafélékben. A beteg Gilbert-szindrómával a legjobban fogyasztott zabpehely, hajdina zabkása, rizs, búza stb.

A bél mikroflórájának normalizálásához és a szervezet kalciummal való gazdagításához a menüben meg kell említeni a savanyú tejtermékeket. Ez alacsony zsírtartalmú túró, alacsony zsírtartalmú tejföl, kemény sajt.

Kis mennyiségben a táplálékban jelen kell lennie zsírok, napi 50 gramm (vaj és növényi zsírok).

Gilbert-szindróma nem jelenti az édesek teljes elutasítását. Egy személy enni minden gyümölcsöt és bogyót (kivéve a savanyú), egy kis lekvárt és mézet.

Szükséges az ivási rendszer betartása. A beteg napján legalább 1,5-2 liter folyadékot kell itatni. Ez lehet gyenge tea, gyümölcslevek, rózsaszín csipkebogyó, és még kávé tej hozzáadásával.

Gilbert-betegség esetén korlátozások vannak a betegek számára. Szigorúan tilos éles, sós, sült, füstölt ételek, mindenféle alkohol. Nem lehet ételt, feketét és egyéb, vajas tésztából készült ételt fogyasztani. A tilalom alá esnek gombák, retek és zöldek, mert nagy mennyiségű savakat tartalmaznak.

Fagylaltot és cukrászati ​​termékeket krémmel és csokoládéval el kell dobni. A megőrzés tilos. Ellenjavallt mártások, fűszerek és egyéb termékek, amelyek számos szétesést elősegítő anyagot, ízesítőanyagot, stabilizálószert és más káros összetevőket tartalmaznak.

Prognózis és megelőzés

A Gilbert-szindrómás betegek prognózisa kedvező. A legfontosabb az orvos által az étrendre és az egészséges életmódra vonatkozó ajánlások követése.

Kedvezőtlen következmények csak akkor lehetségesek, ha egy személy alkoholt sért, nem követi a megfelelő táplálkozás elveit. Rendszeres megsértését vezethet romlását a normális működését a máj és a gyomor-bélrendszer, és ezáltal cholangitis, epehólyag-gyulladás, hasnyálmirigy-gyulladás, és gyengíti az Oddi-sphincter. Ha egy személy fertőződik a hepatitis vírussal, a betegség lefolyása drámai mértékben progresszív. Nem kizárt a máj zsírdisztrófiájának vagy hemangioma kialakulásának.

A betegség megelőzése a helyes életforma. Ha lehetséges, ki kell zárni az olyan provokáló tényezőket, amelyek a patológiás exacerbációhoz vezetnek. Ezek a következők:

  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • a nap túlmelegedése vagy a hipotermia;
  • alkoholfogyasztás.

Ezek az intézkedések hozzájárulnak az egészség megőrzéséhez és a szövődmények előfordulásának megelőzéséhez.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

A jellegzetes tünetek kialakulásának indíttatási tényezője számos olyan hajlamosító tényezőt jelenthet, mint például az egészségtelen életmódok kezelése, a túlzott fizikai erőfeszítés, a rendellenes gyógyszerek szedése és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a tünetegyüttes kevés tünetek és jelek, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nincs tudatában annak, hogy van ez a patológia, amíg a vérvizsgálat nem mutatja emelkedett bilirubin.

Az Egyesült Államokban a népesség mintegy 3-7% -a rendelkezik a Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézet szerint - egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy az előfordulás nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez okozza a tartalom csökkenése, az enzim 80% -os, ami miatt a feladatát - konvertáló mérgező közvetett bilirubin az agynak frakció - végzett sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kötődő betegségek többségének megnyilvánulási valószínűsége nem túl jelentős, mert a második ilyen kromoszómán a domináns allél jelenlétében egy személy csak egy hiba hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

Időszakokban remisszió Gilbert-szindróma ez néhány, a hagyományos tünet hiányozhat, és egyharmada betegek tekinthető betegség nincs jelen, még azokban az időszakokban súlyosbodásának.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell a betegség lefolyását, és meg kell vizsgálnia a szervezet reakcióját az orvosi kezelésre. A vizsgálatok és az orvosok rendszeres látogatásának időben történő leadása nem csak a tünetek súlyosságát csökkenti, hanem megakadályozza a komplikációkat is, amelyek olyan súlyos szomatikus patológiákat tartalmaznak, mint a hepatitis és a kolelitiás betegség.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Top